对称性硬化性厚骨症病
...严重者或影响功能可行截骨矫形术。因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩、揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。疾病名称:进行性...
疾病家族性地中海热
...neanfever概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和一个或多个...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常进行性骨干发育不良
...严重者或影响功能可行截骨矫形术。因骨痛而制动造成的肌萎缩,除每天坚持按摩、揉捏,活动关节和肌肉外,还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动,防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。疾病名称:进行性...
内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良;疾病神经棘红细胞增多症
...症,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多...
疾病;神经内科Chediak-Higashi 综合征
...下、惊厥、脑神经麻痹和进行性周围神经病,包括震颤、肌萎缩、无力、深腱反射减弱、步态不稳和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向...
疾病;儿科先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
疾病Stargardt病
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特病
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病全身弹力纤维发育异常症
...作等。肌肉症状可见有肌肉发育不良伴肌无力,也可见有肌萎缩。埃莱尔-当洛综合征的并发症:1.第Ⅰ型可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。2.第Ⅲ型可并发,髌、肩、髋、锁骨等关...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病