氨基酸病
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病肾性氨基酸尿
...:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷:天门冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸...
疾病;肾脏内科尿酸
...A.尿酸排泄剂。B.肾小管酸中毒:Wilson病(肝豆状核变性)、胱氨酸尿症、重金属中毒、Fanconi(范孔尼)综合征(家族性少年型肾病综合征)、霍奇金病、支气管癌等。C.嘌呤和尿酸生成低下:重症肝损害、黄嘌呤尿症、KRPP(磷酸核糖焦磷...
化验及医学检查肌张力改变
...zhānglìgǎibiàn概述:肌肉静止松弛状态下的紧张度称为肌张力。肌张力是维持身本各种姿势以及正常运动的基础,并表现为多种形式。如人在静卧休息时,身体各部肌肉所具有的张力称静止性肌张力。躯体站立时,虽不见肌肉显...
疾病症状性癫痫综合征
...重要特征,常见强直性发作和非典型失神发作,也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS和单纯部分性发作,发作很频繁,常发生癫痫状态。20%~60%的LGS患儿发病时即有智能障碍,75%~90%发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病...
疾病;神经内科West氏综合征
...属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”叶,6个月后智商迅速下降,癫痫发作表现为婴儿痉...
疾病Segawa病
概述:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、...
疾病;神经内科;运动障碍疾病新生儿颅内出血
...奋过程,而抑制症状明显,如拒奶、嗜睡、反应低下、肌张力低下、拥抱反射消失。经常出现阵发性呼吸节律不整及呼吸暂停,伴发绀。晚期出现惊厥及昏迷。面色苍白、前囱膨隆、双眼凝视、瞳孔不等或散大固定、光反射消失...
疾病多巴反应性肌张力障碍
...zhānglìzhàngài英文:dopa-reactivedystonia概述:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性...
疾病;神经内科;运动障碍疾病