强直性肌营养不良
...肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳萎、性欲下降和不孕等,尚可有胃肠道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。治疗:主要...
疾病;神经内科晶状体异位
...状体异位的治疗是困难的。因为摘除异位的晶状体比一般白内障摘除风险大,盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的丧失。因此应慎重决定治疗方案。晶状体异位的治疗取决于晶状体的位置、晶状体的硬度、患眼的视力和对侧...
眼科疾病;白内障X伴性显性遗传病
...尿毒症者。有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。...
疾病黏多糖贮积症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只...
疾病;风湿免疫科遗传性运动失调性多发性神经炎
...现为瞳孔缩小,对光反射或调节反射障碍。部分病人可有白内障。2.神经系统症状神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变,表现为四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,常自四肢远端开始,渐向近端发展。肌肉萎缩以...
疾病;神经内科先天畸形
...统损伤如小头、智力低下,眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。(2)水痘(varicella):致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以...
疾病间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征
...xìngěrlóngzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner(1934)报道,后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为:①非梅毒性间质性角...
风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病;疾病脑盖
...谷、印堂,治鼻炎。络却配肾俞、神门、耳门、听宫,治耳聋、耳鸣。络却配百会、风池、肾俞、足三里,治头痛眩晕。文献摘要:《针灸甲乙经》:癫疾僵仆,络却主之。《铜人腧穴针灸图经》:青风内障,目无所见,头旋耳...
中医学;针灸学;经穴别名;人体部位名;腧穴学Albright遗传性骨营养不良
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化即异位钙化症,表现为出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。少数...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科