Fanconi综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病奥尔波特综合征
...征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障,但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。我国男性患者...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南范科尼综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病创伤性耳聋
...的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。治疗方案:先天性神经性聋的治疗原则是:(1)恢复或部分恢复已丧失的听力;(2)尽量保存并利用残余的听力。具体方法如下:1.药物治疗因致...
疾病;耳鼻喉科遗传性代谢缺陷病
...、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因:详询有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类...
疾病;内分泌科Fanconi-de Toni综合征
...称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:①眼症状:先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖叫。③肾小...
疾病;肾内科;肾小管疾病Bourneville病
...失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。结节性硬化症的并发症:...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病