范科尼综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期:婴儿期,以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头,前额高出,鞍鼻...
疾病;肾内科;肾小管疾病Lys
英文:lysine[WS/T476—2015营养名词术语]概述:赖氨酸(lysine;Lys)化学名称为2,6-二氨基己酸,它是蛋白质中唯一带有伯氨基侧链的氨基酸。赖氨酸是人体的必需氨基酸和生酮氨基酸。赖氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定赖氨酸
...76—2015营养名词术语];Lys[WS/T476—2015营养名词术语]概述:赖氨酸(lysine;Lys)化学名称为2,6-二氨基己酸,它是蛋白质中唯一带有伯氨基侧链的氨基酸。赖氨酸是人体的必需氨基酸和生酮氨基酸。赖氨酸是构成蛋白质的基本单位...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查智力发育障碍
...因。遗传因素:遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍精神发育迟滞
...因。遗传因素:遗传因素包括单基因遗传疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遗传疾病和染色体畸变(染色体数量和结构的改变,如21-三体综合征)等。环境因素:环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍难治性癫痫
...于婴幼儿期起病,可由胎儿期、围生期及出生后多种病因引起,如脑缺血及缺氧、产伤、外伤、中枢神经系统感染、代谢障碍和结节性硬化等。表现短暂多发性强烈肌强直或阵挛性发作,常见鞠躬样、点头样、Mom反射(拥抱反射)...
疾病;神经内科癫痫发作与癫痫综合症
...:如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。⑧神经系统变性病:如Alzheimer病、Pick病等,约1/3的患者合并癫痫发作。(2)系统性疾病:①缺氧性脑病:如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼吸衰...
疾病;神经内科;癫痫癫痫发作与癫痫综合征
...:如结节性硬化、脑-面血管瘤病、Tay-Sachs病、苯丙酮酸尿症等。⑧神经系统变性病:如Alzheimer病、Pick病等,约1/3的患者合并癫痫发作。(2)系统性疾病:①缺氧性脑病:如心搏骤停、CO中毒、窒息、N2O麻醉、麻醉意外和呼吸衰...
疾病