阿姆斯特丹型侏儒
...征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
疾病;儿科alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科丙酸血症
...橼酸水平可进行产前诊断。自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来,产前诊断技术发展很快,继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈、经腹壁取绒毛,近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血...
疾病;儿科胎盘穿刺
...出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年...
产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名胎儿成熟度检查
拼音:tāiérchéngshúdùjiǎnchá英文:fetalmaturity胎龄及胎儿体重1.孕37周后出生新生儿为胎儿成熟的低限。2.B超测量胎儿的股骨长度、胎头双顶径与胎儿体重及成熟有关(见表一)。表一正常妊娠胎头双顶径及股骨长度(cm)孕周BPDFL...
化验及医学检查绒毛活检术
...于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。(1)夫妇双方曾生育过染色体异常儿。(2)夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。(3)孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。(4)性连锁遗...
医疗技术名;手术;化验及医学检查经皮脐血管穿刺术
...术适用于产前诊断(1)遗传性疾病的诊断:①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征(先天愚型)。②夫妇双方或其亲属有遗传性疾病者。③近亲结婚。④高龄初产(35周岁以上)。(2)孕早期曾患过严重的病毒感染或接受...
医疗技术名;手术羊水细胞培养染色体检查
...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等,导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查,对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查羊膜腔感染综合征
...犯胎盘及胎膜,病原体产生内毒素,可使绒毛间隙水肿,胎儿发生缺血缺氧性损伤,则表现为胎心率加快,可达160~180次/min。若胎心率超过180次/min,往往提示胎儿宫内严重感染。5.在羊腔感染综合征出现之前和之后,都有可能...
疾病;妇产科胎儿生长受限
...;半数新生儿有畸形,能危及生存;主要病因为先天性或染色体病变、病毒或弓形虫感染等。2.外因性不均称型FGR危害因素在妊娠晚期才发生作用,胎儿内部器官基本正常,仅营养缺乏,故体重减轻而头围与身长不受影响,其特...
疾病;妇产科