第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等. 一、血红蛋白病 血红蛋白病(hemoglobinopathy)是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血致急性肾衰1例
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)罕见,现将1例该病导致急性肾功能衰竭患者报告如下。1病历摘要患者,男,38岁,广州人。因酱油色尿、黄疸2天,于2003年12月2日入院。患者于11月28日连续3天...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期因子Ⅺ缺乏症1例报告
【关键词】遗传;因子Ⅺ;缺乏症1病历摘要患者,男,23岁,因外伤后头痛5h于2008年7月5日入我院神经外科。入院前5h患者被人用重物击伤致头部,多个部位皮肤损伤伴出血难以止住,急送我院。既往曾有剧烈运动后上消化道出...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第11期什么是肠道疾病引起的维生素B12缺乏症?
多种肠道疾病,包括器质或功能上的异常、细菌炎症或寄生虫病,均可因维生素B12吸收不良而发生维生素B12缺乏或巨幼细胞贫血。 回肠下部如因手术部分切除,或手术后形成盲曲、回肠-结肠瘘、胃-空肠-结肠瘘,炎症(节段...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问新伙伴加入黄金水稻研究,共同对抗VA缺乏症
富含维生素A前体——β胡萝卜素的转基因水稻——黄金水稻有望在未来3-5年内在菲律宾和孟加拉国释放,这得益于三个水稻研究所(包括国际水稻研究所,菲律宾水稻研究所和孟加拉国水稻研究所)与HellenKeller国际(HKI)的合作...
医药经济;生物技术;技术要闻吡啶斯的明与左旋多巴联合激发试验对儿童生长激素缺乏症的诊断价值
...斯的明(PD)加左旋多巴(L-dopa)联合激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值,将79例生长迟缓儿童分为临床拟诊GHD组(39例)与非GHD(NGHD)组(40例),全部进行PD+L-dopa联合激发并随机分别另行精氨酸激发试验(ARG,43例)或胰岛素耐量试验...
行业资讯;临床快报;小儿科吡啶斯的明与左旋多巴联合激发试验对儿童生长激素缺乏症的诊断价值
...斯的明(PD)加左旋多巴(L-dopa)联合激发试验对儿童生长激素缺乏症(GHD)的诊断价值,将79例生长迟缓儿童分为临床拟诊GHD组(39例)与非GHD(NGHD)组(40例),全部进行PD+L-dopa联合激发并随机分别另行精氨酸激发试验(ARG,43例)或胰岛素耐量试验...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨
...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点,结合实验室检查,血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、促肾上腺皮质激素...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第1期粒细胞缺乏症
病因病理病机粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常见的病因是药物反应。药物引起者的发病机理可能是:①药物对骨髓多能干细胞的毒性,致细胞代谢障碍。毒...
求医问药;疾病大全;其他30.2遗传病的营养治疗
...红细胞增多症)、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素,有利于贫血的恢复。因不缺铁,无须用铁剂。吃生蚕豆可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学