葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营养不良症,较常见的是DMD/BMD,但还有其他基因突变可导致肌营养不良。如果临床诊断不准确,用A病的多态性位点进行B病的基因诊断,势必被引入歧途,导...
疾病;血液科;白细胞疾病原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
...,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫疫苗。抗感染疗法:由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性联合免疫缺陷病维生素B1缺乏症
...合型。脑性脚气病综合征(Wernicke氏脑病)是慢性酒精中毒引起的维生素B1严重缺乏的表现,有记忆力消失、眼球震颤、共济失调和精神错乱,常死于心力衰竭。婴儿脚气病常发生于2岁以内,临床有冲心型脚气病,表现脉速而不规...
疾病;皮肤性病科烟酸缺乏病
...y)又称癞皮病、糙皮病(pellagra),是指体内缺乏烟酸而引起的全身性疾病。典型症状为腹泻(diarrhea)、皮炎(dermatitis)和痴呆(dementia)。尼克酸缺乏病又叫烟酸缺乏病,也称糙皮病。临床上以皮肤、胃肠道、神经系统症状...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...脂肪组织病ICD号:M35.8病因:当缺乏α1-抗胰蛋白酶时可能引起脂肪细胞内炎症的大量脂肪酸形成。发病机制:α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白,是血清蛋白酶的抑制物,其作用能影响胰蛋白酶、胰弹性蛋白酶、尿...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮脂缺乏性湿疹
...过敏体质的人,除了在衣食住行等方面尽量避免接触容易引起过敏的物质(详见病因中的致敏物)意外,还应加强身体锻炼,以便改善过敏体质状态。避免刺激因素:湿疹一旦发生,作为患者,要尽量避免刺激因素,包括搔抓、...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;痒疹维生素C缺乏病
...vitaminCdeficiency)又称坏血病(scurvy),是指维生素C缺乏引起的营养缺乏病,主要表现为毛细血管脆性增加而导致皮下组织、关节腔等处出血。维生素C缺乏能引起坏血病(scurvy),所以,维生素C缺乏病主要是指坏血病。但维生素...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病维生素D 缺乏病
...即停止,但亦可间歇性频繁发作,严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。(2)骨骼改变:随着病情进展,出现骨骼改变,多见于佝偻病活动极期。骨骼的改变与年龄、生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关:①头部颅骨软化多见于3~6...
疾病维生素K 缺乏症
...:营养科疾病概述:维生素K缺乏症是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。本病发生于1周内的新生儿称为新生儿出血症,发生于婴儿期者称为迟发性维生素K依赖因数缺乏症。临床主要表现为皮肤出血、呕血、便血、穿...
疾病;营养科营养性维生素D缺乏性手足抽搐症
...诊锥骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7颅神经孔处)引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性,新生儿期可呈假阳性。②腓反射(Peronealreflex):以叩诊锥骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处,引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性。...
疾病;儿科