大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分类:眼科疾病概述:大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述:大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征:男性多见,多为双侧,无进展。...
疾病;眼科相互易位
...环或染色体链。如果发生相互易位,此时与其伴随的基因连锁关系也会发生相应的变化。位在发生易位断片上的基因位点就会脱离易位前所属的那个连锁群。而变成属于另一个连锁群。在一粒小麦和玉米中,人工的X射线照射可...
生物学三点测交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。染色体上两连锁基因距离越远,在它们之间非姊妹染色单体互换的机会就越多,反之就越少,因此可用...
遗传;生物学;基因遗传距离
...的增大而增大。它是构建物理遗传图谱的基础,也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。人们规定同一染色体上两个位点间在一百次减数分裂发生一次重组的机会时,即Q=1/100时定义两位点间的相...
朊病毒
...白质会引起正常的PrPC转变成具有感染性的蛋白质,这种连锁反应使得正常的蛋白质和致病的蛋白质因子都成为新病毒的材料。在这个假说被提出来以后,产生PrP的基因被抽离出来,产生不同形状的突变基因被成功的定义和复制...
朊毒体感染;病原微生物青年人中的成年发病型糖尿病
...,但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究,首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)...
疾病;内分泌科抗体免疫缺陷病
...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症,是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
疾病;风湿免疫科X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病;儿科人类基因组计划
...理的战略。(1)基因组作图有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测...
遗传学心境障碍
...假说,有的认为是单基因常染色体显性遗传,有的认为是连锁显性性遗传,也有认为是多基因遗传,但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等(1987)对OldOrderAmish家系进行限制性内切酶片段长度多态性分析,把双...
疾病;精神科