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常染色体隐性小脑性共济失调
...症状(McCabe等，2000)。病理生理基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌...
疾病；儿科 -
生物信息学
...据已鉴定出679个基因，其中55％的基因是未知的。有35种疾病与该染色体突变相关，像免疫系统疾病、先天性心脏病和精神分裂症。但是，要将人类的所有基因及其相应的蛋白质以及与它们相关的功能完整而正确地整合到一个索...
生物学；学科名 -
代谢调节
...液中；而脂肪酸氧化、三羧酸循环和氧化磷酸化等过程在线粒体中进行。像糖异生和尿素合成这些过程又依赖胞液和线粒体两个区域中的反应相互影响。一些特定分子的命运依赖它们存在于胞液还是线粒体中；因此，它们穿过线...
生物学 -
生物反应调节药
...类认识复杂而精密的生物整体调控奠定基础，并可进而为疾病的预防、诊断和治疗开辟新的途径。神经、内分泌、免疫三大系统（NIE网络）除了各自独具的经典内容外，共同担负着控制机体内基本生命活动的重要作用，包括呼吸...
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p53蛋白
...可确定p53是否发生突变，可用于各种肿瘤早期诊断。相关疾病：胃癌、大肠癌、乳腺癌、前列腺癌、软组织肉瘤、肉瘤
化验及医学检查；血清学检查；肿瘤免疫检测 -
反式作用因子
...nshìzuòyòngyīnzǐ英文：trans-actingfactor反式作用因子是参与基因表达调控的因子,它们与特异的靶基因的顺式元件结合起作用。编码反式作用因子的基因与被反式作用因子调控的靶序列(基因)不在同一染色体上。反式作用因子有两个...
生物学 -
顺式作用元件
...zuòyòngyuánjiàn英文：cis-actingelement顺式作用元件是存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等,它们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何...
生物学 -
黏脂贮积症Ⅳ型
拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝...
疾病；风湿免疫科 -
MHC基因
...膜表面糖蛋白，除作为移植抗原外，还与抗原递呈及某些疾病相关。Ⅲ类分子包括C2、C4、B因子和肿瘤坏死因子等多种可溶性蛋白质，相互间差别很大，与Ⅰ类和Ⅱ类分子在结构和功能上相关性很小，本章不予讨论。MHCⅠ类分子...
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黏脂贮积症Ⅰ型
拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多...
疾病；风湿免疫科