克里格勒-纳贾尔综合症
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病卟啉检查法
...物,包括卟胆原,Ⅰ、Ⅲ型尿卟啉原和尿卟啉,Ⅰ、Ⅲ型粪卟啉原和粪卟啉。常采用尿液、粪便和红细胞的卟啉检查法。操作名称:卟啉检查法适应证:卟啉检查可用于各种原发性和继发性卟啉病。1.红细胞生成性卟啉病包括先...
医疗技术名先天性家族性非溶血性黄疸
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...igler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即有显著黄疸,胆红素浓度可高达289~816μmol/L,90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病遗传性粪卟啉症
...editarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急...
疾病;皮肤性病科先天性红细胞生成性卟啉症
...酶如δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加,体内尿卟啉I和粪卟啉I合成增加。病理变化:皮损组织病理与红细胞生成性原卟啉症相同,惟程度较轻。诊断检查根据对光过敏,毁形性皮损,红牙,尿色发红,贫血和脾肿大,结合实验...
疾病;皮肤性病科变异性卟啉症
...酶缺陷,亦有提出因铁螯合酶活性缺陷,粪内原卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅲ增加,急性期尿PBG增多。诊断检查1、诊断根据急性发作期症状和多变的皮损,加上实验室检查,可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症...
疾病;皮肤性病科近亲交配
...自体交配(自交)。近交的基本遗传效应是导致群体中的纯合体频率上升或杂合体频率下降。现以自交为例说明。假定试验以基因型为Aa的一株小麦开始(自交0代),则各自交世代的基因型及其频率变化如下:由上表可知:自交...
遗传;生物学