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Austin 型幼儿脑硫脂病
...内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，...
疾病；风湿免疫科 -
MMN
...很轻的受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）和运动神经元病，而是一种单独的疾病...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
多灶性运动神经病
...很轻的受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）和运动神经元病，而是一种单独的疾病...
疾病 -
尼曼－匹克氏病
...变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。4.Hurler病（粘...
疾病 -
多灶性脱髓鞘性运动神经病
...很轻的受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）和运动神经元病，而是一种单独的疾病...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
糖原累积症
...音：tángyuánlěijīzhèng英文：glycogenstoragedisease概述：糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病，有多种类型，由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断：糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析，并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分...
疾病 -
类脂质沉积病
...质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。5.脑腱黄瘤病给予低胆固...
疾病；神经内科 -
尼曼-皮克病
...β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表...
疾病；肾脏内科 -
第二批罕见病目录
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X综合征FragileXsyndrome30神经节苷脂贮积症Gangliosidosis31胃肠胰神经内分泌肿瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃肠间质瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传...
词条；罕见病 -
新生儿破伤风
...沿神经干、淋巴液等传至脊髓和脑干，与中枢神经组织中神经节苷脂结合，使后者不能释放抑制性神经介质（甘氨酸、氨基丁酸）引起全身肌肉强烈持续收缩，此毒素也可兴奋交感神经，引起心动过速，血压升高，多汗等。治疗...
疾病；儿科