脊髓小脑性共济失调
...gjìshītiáo英文:Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分类:神经内科疾病概述:脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓...
疾病;神经内科糖原贮积病Ⅰ型
...凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。本病婴儿多见,亦可见于儿童及成年,两性均可罹病。随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退...
疾病;神经内科口形红细胞增多
...的比例失调(正常为3∶2,HST可高达26∶1)。细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血口形红细胞增多症
...的比例失调(正常为3∶2,HST可高达26∶1)。细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明。最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常。离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血远端肾小管性酸中毒
...H+-Na+交换减少,亦可引起尿中大量丢失钠。病人偶可出现神经性耳聋。3.骨病由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进,出现骨痛,骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病(成人)或维生素C缺乏病(儿童)。4.肾钙化与肾结石由于大量...
疾病;肾脏内科白化病
...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南Fanconi综合征
...治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出,口服硫化钠可改善神经系统和肝症状,但肾小管病变无改善,骨化醇可治疗骨病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病遗传性代谢缺陷病
...体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因:详询有无近亲结婚史,母...
疾病;内分泌科多种肾小管功能障碍性疾病
...治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出,口服硫化钠可改善神经系统和肝症状,但肾小管病变无改善,骨化醇可治疗骨病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出,口服硫化钠可改善神经系统和肝症状,但肾小管病变无改善,骨化醇可治疗骨病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病