染色体畸变疾病
...染色体,男性为XY,女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同,可将人体细胞23对染色体分为A-G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列,据此进行分析诊断,即是核型分析。核型分析的工作量较大,且要求...
疾病;内分泌科GBZ/T 240.11—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第11部分:体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验
...在子细胞的胞质内而形成,因比主核小,故称为微核。3.2着丝粒centromere/kinetochore细胞分裂中期染色体上纺锤丝附着的区域,借此子代染色体得以有规律地向子代细胞两极移动。3.3正染红细胞normochromaticerythrocyte,NCE核糖体已消失...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;毒理学抗着丝粒抗体
...文:Anticentromereantibody英文名:anticentromereantibody别名:抗着丝点抗体ACA正常值:IFAT法(间接荧光抗体法):阴性。化验结果意义:阳性:CREST综合征(系统性硬皮病的特殊类型)。化验取材:血液化验方法:自身抗体测定化验类别一:...
化验及医学检查无着丝粒片段
拼音:wúzhesīlìpiànduàn英文:Acentricfragment无着丝粒片段是(由打断产生的)染色体无着丝粒片段缺少中心粒,从而在细胞分化中被丢失。
生物学脊髓性肌肉萎缩
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科Kennedy病
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...有两个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病