镰刀形红细胞贫血症
...zhèng英文:sickle-cellanemia镰刀形红细胞贫血症是血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病,主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高;血液血红蛋白(Hb)含量仅及正常人(每100毫升血15~16克)的一半;红细...
疾病遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...部分纠正,则为HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏为最常见;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致,以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。症状体征:肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病...
疾病;普通外科B免疫母细胞性淋巴瘤
...,60~70岁发生率最高,患者常先有免疫功能紊乱或免疫缺陷史,如重症类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、甲状腺桥本氏病和晚期巨球蛋白血症等,故病人往往有自身免疫缺陷症状。也可继发于免疫母细胞增生性淋巴结病或由...
疾病;皮肤性病科先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...细胞生成性卟啉病的病因:1.由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷,不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ,羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素,而氧化成...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病中枢神经细胞瘤
...经元。病理生理:中枢神经细胞瘤过量表达胚胎神经细胞黏附分子,但缺乏神经丝蛋白以及成熟突触,因此其发生可能由于胚胎期神经细胞基因表达异常,缺乏进一步分化所致。病理学方面,肿瘤主要部分位于侧脑室内,边界清...
疾病;神经外科科布内病
...前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。尽管遗传学基础已被阐明,但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病朗格汉斯细胞肉芽肿
...去报道的勒-雪病中,包括了一些不明原因的感染、免疫缺陷综合征以及恶性组织细胞病在内。为此有人建议对朗格汉斯细胞病应废除急性播散型及慢性播散型的分类;然而在临床上确仍可见到发生弥散性病损的病例。疾病名称...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;口腔颌面部恶性肿瘤;淋巴网状组织肿瘤及瘤样病变组织细胞增生症X
...去报道的勒-雪病中,包括了一些不明原因的感染、免疫缺陷综合征以及恶性组织细胞病在内。为此有人建议对朗格汉斯细胞病应废除急性播散型及慢性播散型的分类;然而在临床上确仍可见到发生弥散性病损的病例。疾病名称...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;口腔颌面部恶性肿瘤;淋巴网状组织肿瘤及瘤样病变