系统性弹力纤维病
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病遣传病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学...
疾病营养不良性弹力纤维病
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病急性皮肤红斑狼疮
...的病因尚不清楚,现在发现与本病发病有关的因素有:1.遗传因素有不少证据表明遗传因素在红斑狼疮发病中起一定的作用。在同卵双生儿中均发病的可达65%,二人发病的间隔时间一般在二年以内,且临床表现颇为相似。患者...
疾病;皮肤性病科遣传性疾病
拼音:qiǎnchuánxìngjíbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主...
疾病动态突变
拼音:dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说,患者基因中某种三核苷...
产前诊断技术管理办法
...理办法中所称的产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医...
法规文件汗管角化病
拼音:hànguǎnjiǎohuàbìng汗管角化病是一种与遗传有关的慢性角化性皮肤病,病因不明,多有家族史。目前认为与常染色体显性遗传有关。有人认为正常免疫过程紊乱后由于细胞遗传变异的细胞株发生增生而致病。日光曝盼常为...
疾病指甲-髌骨综合征
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病别名遗传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述...
疾病;肾脏内科颌骨隆凸
...性的2倍。与全身因素、环境因素。局部因素,如人种、遗传和过大咬合力等有关。好发于蒙古人种。颌骨隆凸发展缓慢,无任何自觉症状,常在义齿修复之时发现,有自限性,不会过大的生长。一般无须治疗,在患者感觉已妨...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变