格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染GSS
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病格斯特曼综合症
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染传染性痴呆病
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染Alport综合征
...征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障,但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。我国男性患者...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病奥尔波特综合征
...征,否则容易造成漏诊。眼部异常表现为近视、青年环和白内障,但缺乏特异性。三种具有诊断意义的眼部改变包括:前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑(视网膜中心凹区域周围的白色或黄色颗粒)。我国男性患者...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南Werner综合征
...erner首先于1940年报道此病,指出其特征性表现为硬皮病和白内障。Thannhauser于1945年作了更详细的描述,并列出了本病的主要临床表现是:①身材矮小和老人外貌;②毛发早年灰白和脱发;③硬化性皮肤异色症;④青年性白内障;...
疾病;皮肤性病科Rubinstein-Taybi氏综合征
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病。临床表现:特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Sjogren-Larsson氏综合征
...症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调,无痉挛性麻痹。(三)Rud氏综合征为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣,脑脊液呈细胞蛋白分离...
疾病