遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...。术后当血小板超过(0.8~1)×1012/L时,应行抗凝治疗。相关出处:《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》
疾病;普通外科CM1黑蒙性白痴
...:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相关检查:β-半乳糖苷酶
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相关检查:β-半乳糖苷酶
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相关检查:β-半乳糖苷酶
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。相关药品:乳糖酶、磷脂、葡萄糖相关检查:β-半乳糖苷酶
疾病;风湿科;遗传及先天性异常混合型肾小管性酸中毒
...对已病患者要积极治疗,防止病情进展,争取预后良好。相关药品:胱氨酸、两性霉素B、四环素、氯化铵、氯化钙、碳酸氢钠、枸橼酸钠、枸橼酸钾、氯化钾、维生素D2相关检查:阴离子间隙、维生素D、胱氨酸、血红蛋白、尿...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒脊髓性肌肉萎缩
...正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角,...
疾病;神经内科肾素活性
...性升高,使用矿物类皮质素、甘草等可使测定结果降低。相关疾病:原发性高血压、原发性醛固酮增多症、恶性高血压、巴特综合征、肝硬化
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定Albright遗传性骨营养不良
...法,但对确诊患者应给予积极治疗,主要是预防并发症。相关药品:腺苷、葡萄糖、葡萄糖酸钙、苯巴比妥、巴比妥、苯妥英钠、硫酸镁、维生素D2、乳酸钙、氧、氢氧化铝相关检查:甲状旁腺激素、尿钙、尿磷、维生素D、尿羟...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科格子状角膜营养不良
...在日久后移植片有病变复发。预后:移植术后效果良好。相关药品:胶原、刚果红、甲紫
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良