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苍白球色素性退变综合征
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
手足徐动症
...身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。症状体征1.临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为叁型：(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度...
疾病；神经内科 -
第一批罕见病目录
...称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）Asphyxiati...
词条；罕见病 -
哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
Hallervorden-Spatz病
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
苍白球黑质红核色素变性
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
alstroem 综合征
...有高尿酸血症及高叁酰甘油血症。本病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。疾病病因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。病理生理本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基...
疾病；儿科 -
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...ICD:G40.5疾病分类：神经内科疾病概述：约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癫痫综合征，都是这一年龄期特有的癫痫类...
疾病；神经内科 -
肌张力障碍
概述：肌张力障碍综合征（dystonicsyndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌紧张不足综合征
概述：肌张力障碍综合征（dystonicsyndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
疾病；神经内科；运动障碍疾病