半乳糖血
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
生物学GPI
概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞葡萄糖磷酸异构酶
...merase概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白...
化验及医学检查葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样,无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展,其诊断与治疗...
疾病;血液科;白细胞疾病硒
...ase,GPX)等蛋白肽链的一级结构,参与机体的抗氧化。硒缺乏是克山病发病的重要危险因素。硒参与机体的抗氧化。硒是一种化学元素,它的化学符号是Se,它的原子序数是34,是一种非金属。硒对生物同时具有必需性和毒性.性...
生物学;营养学;矿物质;微量元素Se
...ase,GPX)等蛋白肽链的一级结构,参与机体的抗氧化。硒缺乏是克山病发病的重要危险因素。硒参与机体的抗氧化。硒是一种化学元素,它的化学符号是Se,它的原子序数是34,是一种非金属。硒对生物同时具有必需性和毒性.性...
生物学;营养学;矿物质;微量元素核黄素
...以绿叶蔬菜、豆类中含量较高,谷类和一般蔬菜含量少。缺乏核黄素所引起的疾病:维生素B2的主要功能是构成黄酶的辅酶,参加物质代谢和能量代谢。缺乏维生素B2时许多酶的活性降低,线粒体中氧化速率下降,直接影响了能...
营养学;维生素;水溶性维生素;生物学;维生素类药;血液生化检查;血清维生素测定;人体必需的营养素;B族维生素烟酸缺乏神经病
...quēfáshénjīngbìng英文:Niacindeficiencyneuropathy疾病别名烟酸缺乏神经系统表现,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神经病,Pellagra病疾病代码ICD:E52疾病分类神经内科疾病概述烟酸通常是指烟酸(尼克酸,Nicotinicacid)、烟酰胺(尼克酰胺)和...
疾病;神经内科丙酮酸
...病(Ⅰ型、VonGierke病糖原累积病)、肾功能不全、维生素B1缺乏症、Leith脑病、酶缺乏(果糖1,6-2磷酸酯酶、乳酸脱氢酸、丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶、丙酮酸激酶)、中毒、药物和重金属:汞、铅、氰、肾上腺皮质类固醇、双呱剂...
生物学;化验及医学检查