第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正常,一半工半为患者;女胎一半正常,一半为基因携带者,可根据检测结果决定是否继续妊娠。常规的检查方法是将羊吕10毫升...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学5.11维生素B12
...氰钴胺素,维生素B12、B12a、B12b、B12c都可治疗维生素B12的缺乏。图5-31 氰钴胺素分子式(CN可以其他基团代替)图5-32 辅酶B12分子式 5.11.2 代谢 食物中维生素B12与蛋白质结合,在胃酸与胃蛋白酶作用下释放出来,又...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学生物热门事儿:从癌细胞克星到超级英雄细菌......
...核苷酸(制造DNA的成分)的水平,低于复制的临界水平。缺乏这些构建模块,细胞就会死亡,而且体内的正常细胞没有SETD2突变,所以这些WEE1抑制的影响作用,对癌细胞可能是选择性的。外核体的特殊靶标或可预测癌症的转移走...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关菸酸缺乏病
概述又称陪拉格或糙皮病,主要由于菸酸类维生素缺乏所引起,临床表现有神经营养障碍,发生皮炎,消化道和神经精神症状等。图17-6菸烟酸,抗粗皮病(P.P)因子菸酸是吡啶β-羧酸(上面结构式中R=OH)菸酸胺是相应的胺(R=...
求医问药;疾病大全;皮肤PNAS:科学家成功突破血脑屏障
...物在细胞内堆积,直至细胞发生功能故障。在MPSI中细胞缺乏的是IDUA酶,这会导致粘多糖在大脑和其他器官中异常累积。研究人员希望将IDUA运输到脑部细胞进行治疗,不过他们先得让携带IDUA的药物成功穿越血脑屏障才能到达患...
行业资讯;临床快报;神经科乙肝感染患者检测两对半与ALT、AST的关系
...型肝炎,缺乏细胞免疫功能的人往往成为不显症状的病毒携带者。谷丙转氨酶(ALT)存在于肝脏、肾、心、骨骼肌,活性升高导致肝脏损伤,两种不同活性的同工酶α(ALTs)、β(ALTm)分别存在于细胞质及线粒体,后者活性为前者...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期第三节 产前诊断
...2.曾生育过染色体病儿;3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;4.曾生育过NTD患儿者;5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;7.家族中有严重伴性遗传病者;8.长期接触对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第八节 PCR临床应用领域及特点
... 6.有一定程度的单核苷酸错误掺入由于TaqDNA聚合酶缺乏3’→5’核酸外切酶活性,因而不能纠正反应中发生的错误的核苷酸掺入,标准条件下,其错误掺入率可达1.25×10-4~1×10-5。但是,这种错误并不意味着PCR产物一定会发...
医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸首次从理论上证实DNA也可设计出有酶活性的结构
生物系统比较复杂。尽管DNA可能携带简单的碱基对序列,但是一旦它被转录为RNA和翻译为蛋白,这种简单序列能够产生众多而且经常难以预测的结果。为了对抗RNA和蛋白结构的不可预测性,合成生物学家能够奋力设计精确的生物...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产质粒介导AmpC酶大肠埃希菌的基因型分布和耐药现状
...上的ampC操纵子与其他细菌染色体的ampC操纵子不同,天然缺乏调节ampR[4],所以表达与诱导无关,呈低水平表达状态,酶产量非常低。表达量主要受启动子的强弱影响且受生长依赖型衰减子调控,临床意义不大。如果大肠埃希...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期