黏多糖贮积症Ⅲ型
...瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常,少数病人表现头大、面容丑陋、腹部膨隆、进行性耳聋、关节僵直和手屈曲呈爪状。疾病描...
疾病;风湿免疫科垂体前叶机能减退症
...颅底脑膜炎等感染性疾病;空蝶鞍综合征(罕见)。6.特发性多为单一激素缺乏。诊断:一.病史、症状:产后乳汁减少或无乳;性腺功能减退,月经减少或闭经、性欲减退、毛发脱落、生殖器官及乳房萎缩;男子睾丸萎缩、...
疾病特发性尿钙增多症
...xìngniàogàizēngduōzhèng英文:idiopathichypercalcinuria疾病别名特发性高钙尿,特发性高钙尿症,Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连锁隐性遗传性肾石病,特发性日本儿童小分子蛋白尿症疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科...
疾病;肾脏内科腺垂体激素
...育无影响。人在幼年时期缺乏生长激素,可因生长迟缓,身材矮小而患侏儒症;如果分泌过多,则身材过于高大造成巨人症。成年后,因骨骺已闭合,长骨不再增长,此时如果生长激素分泌过多,将刺激肢端骨、面部骨增生,出...
生理学骨干续连症
...,骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。临床表现:病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎...
疾病单体
...色体异常疾病,即所谓特纳氏综合征(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻等)。在果蝇,曾发现一种“单体IV果蝇”(haplo-IV),这种个体缺少了一个第四染色体,它们可以成...
化合物;染色体豹皮综合征
...,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽。(4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾,有癫痫发作。疾病病因本征为常染色体显性遗传性疾病。病理生理其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于...
疾病;儿科卡-恩二氏病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病增殖性骨膜炎
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
Camuratic-Engelmann病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病