CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常淀粉样变性外周神经病
概述:淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidoticperipheralneuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病变
概述:淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidoticperipheralneuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病;神经内科;脊神经疾病CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性淀粉样变性多周围神经病
概述:淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidoticperipheralneuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病
...bìng英文:amyloidoticperipheralneuropathy概述:淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidoticperipheralneuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。...
疾病神经型
拼音:shénjīngxíng英文:typesofnervoussystem神经型是动物的高级神经活动类型。动物个体活动的特点是由大脑皮层基本神经过程(兴奋与抑制)特征所决定的,即神经过程的强度、均衡性与灵活性。(1)兴奋过程与抑制过程的强度...
生物学神经鞘磷脂沉积病
...nzhīchénjībìng英文:Niemann-Pickdisease疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾...
疾病;神经内科Austin型幼儿脑硫脂病
...征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;风湿免疫科