抗体免疫缺陷病
...ng疾病代码:ICD:D80疾病分类:风湿免疫科疾病概述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常,由一种...
疾病;风湿免疫科Touraine多角化症
...发生对称分布、发红的角化过度斑片,常伴发其它外胚叶缺陷。Ebling等认为目前诊断为本病者,有些是已被确认的综合征如Papillon-Lefevёre综合征,也有属于发生掌跖角皮症、甲营养障碍合并先天性毛发稀少的外胚叶发育异常,并...
疾病;皮肤性病科先天性肾上腺皮质增生症
...于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿,...
疾病;内分泌科多发性抽动症
...、过度兴奋、过度疲劳等比较常见;减轻抽动的因素中以注意力集中、放松、情绪好、极度兴奋(orgasm)和酗酒等比较常见。既往认为抽动在睡眠时消失,近年来的研究表明睡眠时有部分病人抽动症状不消失,只是不同程度的减轻...
疾病;儿科岩藻糖苷贮积症
...疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述...
疾病;风湿免疫科学习技能发育障碍
...见的是言语或语言发育延迟或偏离。③伴随问题:多伴有注意力不集中、多动、逃课、学校适应问题、情绪障碍或品行问题。④性质异常:其性质异常的形式已超出正常发育的偏离部分。⑤对帮助的反应:在家和(或)在学校加强...
疾病;精神科联合免疫缺陷病
...bìng英文:combinedimmunodeficiencydisease疾病别名严重联合免疫缺陷病,伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病...
疾病;风湿免疫科红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
...i(G6PD)quēxiànzhèng疾病名称红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症疾病别名蚕豆病疾病分类血液科疾病概述红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症俗称“蚕豆病”,是一种以黄疸、贫血、血红蛋白尿为主要特征的溶血性反应性疾...
疾病;血液科骨质软化症与佝偻病
...分为四类:①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前,即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人,骨骺生长板闭合后的骨矿化损害,称...
疾病佝偻病和骨质软化症
...分为四类:①维生素D营养性缺乏。②维生素D的代谢活性缺陷。③骨矿化部位的矿物质缺乏。④骨细胞、骨基质紊乱。在青春期前,即长骨生长板闭合前到闭合期发生损害为佝偻病。在成人,骨骺生长板闭合后的骨矿化损害,称...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病