Friedreich型共济失调
...少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最迟至30岁。首发症状为两下肢共济失调,行走...
疾病;神经内科CML
...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...
白血病;血液系统疾病;中医学;中医内科学;疾病慢性粒细胞白血病
...升的趋势,男性发病率高于女性。90%以上的病例均具有Ph染色体t(9;21),Ph染色体的分子生物学基础则是bcrlabl基因重排。慢性粒细胞白血病是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,...
中医内科学;中医学;血液系统疾病;白血病;疾病白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南男性青春期发育延迟
...由王德芬报道7例,本征的病因未明,常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失,但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下,学习成绩差,智商水平约60,性...
疾病;内分泌科MDS
...髓增生异常综合征在儿童中发病较少,其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因:骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生...
疾病;血液科;红细胞疾病急粒
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病AML
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病ANLL
...射性物质。吸烟每天超过40支者发生AML后发现有5号或7号染色体异常。较长期应用烷化剂或鬼臼毒素类的肿瘤和非肿瘤病人发生白血病的危险较正常人群高出250倍以上。国内银屑病患者应用乙双吗啉、乙亚胺等细胞毒药物1~7年(...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病骨髓增生异常综合症
...髓增生异常综合征在儿童中发病较少,其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因:骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生...