白化病
...主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。疾病分类:皮肤性病科疾病...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南羊水检查
...陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类:1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%,产前诊...
化验及医学检查21-三综合征
...称先天愚型或Down综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1/(600—800),即1.6‰—1.2‰,发病无率随孕母年龄增高而增加。症状体征本病主要特征为智能落后,特殊面容和生长发育迟缓,并可...
疾病;儿科GBZ 105—2017 职业性外照射慢性放射病诊断
...全身性疾病。4诊断原则:根据职业受照史、受照剂量、临床表现和实验室检查、结合职业健康档案进行综合分析,排除其他原因所致的类似疾病,方可做出诊断。5诊断依据:5.1职业受照史:放射工作人员在较长时间内(一般≥5...
词条;电离辐射;放射性疾病;职业病诊断与处理;中华人民共和国国家职业卫生标准;卫生标准MDS
...因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生异常综合征是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。目前已经证明,至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T...
疾病;血液科;红细胞疾病骨髓增生异常综合症
...因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生异常综合征是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。目前已经证明,至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T...
骨髓增生异常综合征
...因尚未明了,但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实,骨髓增生异常综合征是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。目前已经证明,至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T...
疾病转移性胸膜肿瘤
...检。胸部CT也有助于诊断(图1)。1.胸水细胞学检查根据临床观察,胸水细胞学检查对诊断恶性胸水的准确度为40%~87%。有许多因素可影响细胞学检查:①如果胸水不是由于恶性肿瘤转移至胸膜所致,而是继发于其他疾病,例如...
疾病弱智
...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析,便可对胎儿作出产前诊断,适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭,作出早期精确的诊断,很有实际意义(尹娇扬,1988)。染色体异常...
精神缺陷
...化酶基因的RFLP位点多态性的连锁分析,便可对胎儿作出产前诊断,适时流产。我国已报告10个以上的成功病例。对于已有PKU患儿并想再生一个健康孩子的家庭,作出早期精确的诊断,很有实际意义(尹娇扬,1988)。染色体异常...