染色体分带
拼音:rǎnsètǐfèndài染色体分带(chromosomebanding)用特殊的染色方法,使染色体产生明显的色带(暗带)和未染色的明带相间的带型(bandingpatterns),形成不同的染色体个性,以此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段。染色体显带技术...
生物学唐氏筛查
...3)关于21、18、13三体的问题:正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病生殖腺发育异常-真两性畸形
...的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性,并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织,建立成女性;有阴茎时需考虑其他解剖的情况,可建成男性,亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶...
疾病;妇产科矮小症临床路径(2019年版)
...戈那瑞林激发试验。(8)绒毛膜促性腺激素试验。(9)染色体核型分析。(10)腹部超声。(11)心脏超声。(12)血心肌酶谱、心电图。(七)治疗方案与药物选择:1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗:生长激素粉剂...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径巴氏小体
...bāshìxiǎotǐ英文:Barrbody在哺乳动物体细胞核中,除一条X染色体外,其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体,此即为巴氏小体。又称X小体,通常位于间期核膜边缘。1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间...
分子标记
...来说是不利性状,因而难以广泛应用。细胞标记主要依靠染色体核型和带型,数目有限。同工酶标记在过去的二、三十年中得到了广泛的发展与应用。作为基因表达的产物,其结构上的多样性在一定的程度上能反映生物DNA组成上...
遗传学先天性睾丸发育不全综合征
...科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳...
疾病;儿科毛细胞白血病临床路径(2017年版)
...髓涂片分类7.骨髓细胞流式免疫细胞表型分析8.骨髓细胞染色体核型9.骨髓细胞荧光原位杂交检测IgH、ATM、Rb1、p53(有条件时)10.IgH、Ig、Ig、TCR、TCR重排分析,IGHV突变状态、BRAFV600E突变分析(有条件时)11.骨髓活检普通...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径Turner综合征
...46,X,i(Xq)。一般说来,嵌合型的临床表现较轻,而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征,身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的,但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...
疾病;染色体异常睾丸女性化
...化应与类固醇5α-还原酶乙缺乏症鉴别。睾丸女性化患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型,大阴唇发育差,盲袋阴道,2/3的患者无子宫和输卵管,其余1/3只存留遗迹。附睾和输...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病