Fanconi-de Toni综合征
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合...
疾病;肾内科;肾小管疾病黏多糖贮积症Ⅵ型
...的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总...
疾病;风湿免疫科肝促凝血酶原激酶试验
...K缺乏,肝脏疾病等。别名:HPT检查名称:肝促凝血酶原激酶试验分类:临床血液检查出血和凝血检查化验取材:血液肝促凝血酶原激酶试验的原理:由于硫酸钡吸附血浆中缺乏因子Ⅰ,Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ,即使在凝血活酶和Ca2+的存...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查简易凝血激酶生成试验
...血途径,尤其是诊断血友病的纠正试验。别名:简易凝血激酶生成试验;简易凝血活酶生成试验;STGT检查名称:简易凝血酶生成试验分类:临床血液检查出血和凝血检查化验取材:血液简易凝血酶生成试验的原理:用水稀释受...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查黏多糖贮积症Ⅳ型
...的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总...
疾病;风湿免疫科丙酮酸激酶缺乏症
...uānjīméiquēfázhèng英文:pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血红细胞丙酮酸激酶
...减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶的医学检查:检查名称:红细胞丙酮酸激酶分类:血液生化检查酶类测定红细胞丙酮酸激酶的测定原理:丙酮酸激酶在ADP存在下能催化磷酸烯醇式丙酮酸(简称PEP)产...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定黏多糖贮积症Ⅱ型
...的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总...
疾病;风湿免疫科纤溶酶原
...浆纤维蛋白水解酶无活性的前体。由组织激活物t-PA、尿激酶或凝血接触阶段多种酶激活,外源性激活物如链激酶也可起激活作用。纤溶酶降解纤维蛋白和纤维蛋白原,保持血管和分腺管通畅,进一步研究发现,纤溶酶功能还包...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查