-
威尔逊氏病
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊氏变性
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
威尔逊氏综合征
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝豆状核变性
...体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。疾病名...
疾病 -
单基因遗传病
...色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全...
疾病 -
抗胰蛋白酶不足
...座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生阻塞性肺气肿及...
呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
抗胰蛋白酶缺乏
...座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生阻塞性肺气肿及...
呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
抗胰蛋白酶缺乏症
...座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生阻塞性肺气肿及...
呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
镰状细胞贫血
...即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血；②杂合子状态，即镰状细胞性状；③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、...
疾病；风湿免疫科 -
常染色体显性遗传病
...色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incompletedominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全...
疾病；遗传病