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儿童早老症
...，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。症状体征：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不...
疾病；皮肤性病科 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生...
疾病；儿科 -
家族性自主神经失调症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
家族性植物神经功能障碍症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体...
疾病；儿科 -
Werner综合征
...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
疾病；皮肤性病科 -
散发性呆小病
...而引起的全身性疾病，又称呆小病。顾名思义，病人不仅身材矮小，而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致，出生后治疗效果不明显；后者是由于患儿先天性甲状腺功能...
疾病；内分泌科 -
克汀病
...生后到１岁以内不能早期发现、早期治疗，则会造成终生智力低下及矮小，如能早期诊断及时给甲状腺素口服，则生长发育可完全正常。地方性呆小症是怎么回事？如何预防？发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆...
疾病 -
染色体病
...主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增...
疾病 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和...
疾病；风湿免疫科