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黏脂贮积症Ⅲ型
...，智力轻度低下或正常。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
疾病；风湿免疫科 -
面中线恶性组织细胞增生症
...细胞增加，血沉快，细胞免疫水平下降及血清免疫球蛋白改变等。治疗方案本病对放疗敏感，近期的痊愈率可达70％，但不能阻止复发和进展。相关出处皮肤病学
疾病；皮肤性病科 -
CM1黑蒙性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂沉积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1神经节苷脂贮积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
粘液样囊肿
...发。3.皮损多经久不退。4.组织病理示真皮内明显粘液样物质沉着，阿申兰染色阳性。治疗要点:手术切除，但可复发。疾病描述本病又称指粘液样囊肿，是好发于远端指关节背面的囊肿，常被误认为滑膜囊肿或甲周腱鞘囊肿。症...
疾病；皮肤性病科 -
淀粉样变病和淀粉样关节病
...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
疾病 -
毛囊角化过度病
...：(一)遗传倾向，患者偶有家族史，Cartel等认为是一种常染色体隐性遗传性皮肤病；(二)患者常伴有肾病史或糖尿病史。可因糖尿病引起肾功能改变，而肾病所致的肾-钙-维生素D-甲状旁腺链的异常造成角化蛋白的病理堆积而引起...
疾病；皮肤性病科 -
外阴上皮内瘤样病变
...蛋白在细胞核周形成晕圈、细胞膜增厚以及核融合。这些改变多发生在病变的表层细胞。诊断检查：1．活组织病理检查对任何可疑病变应作多点活组织检查。为排除浸润癌，取材时需根据病灶情况决定取材深度，一般不需达皮...
疾病；妇产科