低磷酸盐血症性佝偻病
...少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...少数为散发病例,无家族史,以成人多见,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病苍白球黑质红核色素变性
...,儿童型多见。儿童型多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型。在55岁左右发病,个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神...
疾病;神经内科;运动障碍疾病周围神经淀粉样变性
...样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion),前者主要见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性外周神经病
...样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion),前者主要见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物...
疾病;神经内科;脊神经疾病淀粉样变性周围神经病变
...样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion),前者主要见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD),后者见于羊瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。发病机制:近年来对FAP的分子病理机制有了进一步的了解,根据基因缺陷或基因产物...
疾病;神经内科;脊神经疾病脆骨病
...先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全症
...先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童...
疾病骨膜发育不良
...先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良