脑苷脂网状内皮细胞病
...或出血多的戈谢病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者,可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑酰胺沉积病
...或出血多的戈谢病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者,可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟...
疾病;血液科;白细胞疾病颈肋
...在部分人中(0.5%)还存留有颈肋,有颈肋的人并非都有症状。畸形的颈肋其长短的变化很大,按其形状可分为四类:①小结节状,在第7颈椎横突的外方突出。②不完整的肋肯,以纤维束与第一肋骨相连。③完整的肋骨,以关节...
神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...或出血多的戈谢病患者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者,可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟...
疾病;血液科;白细胞疾病HHV-3
...,发生水痘。部分患儿(约30%)被感染后并不发生临床症状(隐性感染),由于病毒具有亲神经性,可长期潜伏于脊髓神经后根或脑神经节的神经元内(带病毒者),以后当宿主的细胞免疫功能受到干扰,如感冒或某些传染病...
生物学;病毒神经节苷脂沉积病
...不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。症状体征1.GM1神经节苷脂沉积病临床表现又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病。患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,...
疾病;神经内科高雪病
...0年共收治40例。诊断:根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞,血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大,直径约20~80μm,多呈卵圆形,含有一个或数个偏心的胞核,核为圆形、...
疾病Wilson病
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊病
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科