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Hallervorden-Spatz病
...体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
苍白球色素性退变综合征
...体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
糖原贮积病
...心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。3.Ⅲ型糖原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：(1)低血糖：较Ⅰ型轻微。(2)肝脏大，可发展为肝纤维化，肝硬化。(3)生长延迟...
疾病 -
苍白球黑质红核色素变性
...体。另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
强直性肌营养不良
...也有用内分泌制剂作为对症治疗的。疾病描述：强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。症状体征：1、强直性...
疾病；神经内科 -
X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X－linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病 -
Ramsay Hunt综合征
...诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
神经棘红细胞增多症
...症,家族性神经棘红细胞增多症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多...
疾病；神经内科 -
肌阵挛性小脑协同失调
...诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
肌营养不良症
拼音：jīyíngyǎngbúliángzhèng概述：肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理...
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