先天性性联无Y球蛋白血症
...炎球菌、流行性感冒杆菌、溶血性链球菌等。反之,本病患儿对多种病毒、真菌、寄生虫感染有正常的抵抗力,其感染过程并不比无免疫缺陷的患儿严重,因本病患儿的细胞免疫功能是正常的。多数患儿合并有关节炎,特别是大...
疾病;皮肤性病科半乳糖血
...给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病早期矫正畸形并建立动态肌力平衡手术
...处理1133例1590只足,其中644例926只足平均随访5年4个月,优良率为90.9%。对术后6~36年(平均11年6个月)、随访时年龄为13~40岁的128例188只足的远期优良率为89.4%。适应症:早期矫正畸形、建立肌力平衡手术适用于3个月~5岁先天...
手术半乳糖血症
...给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。...
生物学早期矫正畸形、建立肌力平衡手术
...处理1133例1590只足,其中644例926只足平均随访5年4个月,优良率为90.9%。对术后6~36年(平均11年6个月)、随访时年龄为13~40岁的128例188只足的远期优良率为89.4%。适应症:早期矫正畸形、建立肌力平衡手术适用于3个月~5岁先天...
手术;小儿外科手术;儿童足部畸形的手术;先天性马蹄内翻足的手术胃炎
...,提示胃粘膜血管已破裂.必须马上送医院救治。胃炎的患儿,由于进食少,加之反复或剧烈呕吐,可出现水、电解质、酸碱平衡失调,甚至发生低血容量性休克、查体可有上腹部压痛、肠鸣音亢进、血压下降、脉搏细速、面色...
疾病;儿科;消化系统疾病线粒体病
...、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。流行病学:尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。国内不断可见病例报告,但一些专家认为,对本病的诊断应更严格和慎重。线粒体肌病(mitochondrialmyop...
疾病;神经内科吞噬功能缺陷病
...可以常染色体隐性方式遗传,为此,女孩也可发病。因此患儿白细胞在实验室试验时,可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加,不形成过氧化物或过氧化氢,细菌不被杀死,同时还存在白细胞缺乏过氧化物酶,或缺乏6-磷酸葡萄...
疾病;风湿免疫科先天性睾丸发育不全综合征
...全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向...
疾病;儿科垂体性侏儒症
...分泌与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常,数月后才开始生长发育延缓,但常不被发觉,多在2~3岁后和同龄儿童的差别愈见显着,患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。...
疾病;内分泌科