Meekein-Ehlers-Danlos综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病;风湿免疫科左室发育不全综合征
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形,其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄,同时合并二尖瓣狭窄或闭锁,左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...
疾病肾性氨基酸尿
...酸盐尿、尿液酸化功能障碍等。常见的该类疾病如Fanconi综合征、Lignac-Fanconi综合征、Lowe综合征等。3.单组氨基酸转运系统缺陷目前已知有5组:(1)二碱基氨基酸转运缺陷:赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷,如典型...
疾病;肾脏内科Sjogren-Larsson氏综合征
...(cerebaralpalsy)是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征,常有痉挛性麻痹和精神发育不全,如合并鱼鳞癣时鉴别困难,需依赖皮肤活检。(二)Usher氏综合征为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常...
疾病Louis-Bar氏综合征
...T、MRI。(三)多发性硬化(multipleSclerosis)参阅Lhermitte氏综合征。(四)小脑肿瘤(cerebellartumor)主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低,腿反射迟钝或消失,或有步态不稳,逐渐发展为行走...
疾病症状性癫痫综合征
...,是儿童难治性癫痫综合征,以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG改变为特征,占儿童癫痫4.2%~10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特点,与典型失神发作3次/s棘慢波综合(SSW)相比,LGS为2.5次/s以下棘慢波综合,称小发...
疾病;神经内科染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科男性吐纳综合征
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病;内分泌科腓骨肌萎缩症
...的发病率低(约为CMT1型的1/3)。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征,其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病(congenitalhypomyelinicneuropathy)。此型临床少见,仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病