半乳糖血
...乳糖血症的临床表现:半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...乳糖血症的临床表现:半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变...
生物学葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症
...DA系B的一个天冬酰胺被天冬氨酸所取代,中国人中已发现变异型计有香港型、中国人型、香港Profulam型、台湾客家型、台湾花莲溪型、台湾花莲型、台北客家型、广州型、黎族白沙型、类华盛顿型、类Saporo型、Haad-yai型、青白江...
疾病;血液科儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...性AIHA,AIHA甚至可以是PID确诊前的初始表现,特别是普通变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID)和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)。自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmunelymphoproliferativesyndrom...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血地中海贫血
...中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2、α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3...
疾病;普通外科;血液科白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌,其次为真菌感染;病毒感染并不常见。疾病描述LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反...
疾病;儿科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...肺炎可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见,贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见,气管周围软组织感染往往威胁生命。因中性白细胞减少而致持续性口炎和复发性口腔...
疾病;儿科B免疫母细胞性淋巴瘤
...yìmǔxìbāoxìnglínbāliú疾病分类:皮肤性病科疾病概述:B免疫母细胞性淋巴瘤:淋巴结结构破坏,瘤细胞呈弥漫性增生,可见较多B免疫母细胞。疾病描述:本型淋巴瘤瘤细胞体积大,恶性程度高,最早称之为网织细胞肉瘤,应...
疾病;皮肤性病科继发性免疫缺陷病
...营养不良等因素所致。继发性免疫缺陷病较原发性者更为常见,但无特征性的病理变化。本病的重要性在于机会性感染所引起的严重后果。因此及时的诊断和治疗十分重要。本节着重途述发病率日增而死亡率极高的获得性免疫缺...
疾病免疫缺陷性肺炎
...,即表现出对病原菌的敏感性增加,以上下呼吸道感染最常见,胃肠道及骨关节感染、败血症、脑膜炎等亦有所见。患者症状可以不如通常儿童相应感染那样严重,而以慢性、反复发作为特点,肺炎大多消散缓慢,半数患者并发...
疾病;呼吸内科