Austin 型幼儿脑硫脂病
...底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质。在偏光显微镜下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性。在电子...
疾病;风湿免疫科神经元蜡样脂褐质沉积症
...畴,而青少年型和成年型属于慢性病。症状体征本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。80%NCL患者...
疾病;神经内科限制性皮病
...Witt等定名于1986年,而Lowry于1985年已报告4例。为常染色体隐性遗传性疾病。症状体征:在胎儿时即有异常,如羊水过多、胎儿活动减少、羊膜早破、早产、脐带过短、绒膜羊膜炎、胎儿发育迟缓等。生后表现有头面部骨缝宽、大...
疾病;皮肤性病科Chediak-Higashi 综合征
...8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和...
疾病;儿科原发性视网膜色素变性
...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...
疾病神经系统先天性疾病
...因通常可分为4组:①单基因突变,约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等;④病因未明,约占病例总数的60%。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...
疾病;神经内科高血压病伴发的精神障碍
...见为脑动脉硬化。除了脑实质及脑血管病变外,也可累及视网膜与心肾等脏器。随着脑动脉硬化的严重发展可产生弥漫性脑萎缩。高血压病伴发的精神障碍的临床表现:一级高血压(轻度):指成年人收缩压持续≥18.7~21.1kPa(1...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑血管病伴发的精神障碍Werner综合征
...肉瘤、子宫肌瘤等。疾病病因本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。病理生理1、发病机制本病有家族性,以常染色体隐性遗传为主,基本代谢缺陷尚不清楚。早期文献中提到,许多内分泌失调如甲...
疾病;皮肤性病科黏多糖贮积症Ⅴ型
...动脉瓣关闭不全或狭窄。疾病病因本病的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙...
疾病;风湿免疫科艾滋病的神经系统损害
...谢产物均具有直接的致病作用。HIV-1活性的主要特点是将染色体组的RNA反转录成双链DNA,然后移入宿主细胞核内,通过整合酶将它整合入宿主染色体中成为长久的构筑,机体无法将其清除。它可以没有活动保持静止,也可具有较...
疾病;颅内感染性疾病;颅内特异性感染;神经外科