Cockayne氏综合征
...肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。鉴别诊断(一)早老症(progeria) 又称Hutchinson–Gilford...
求医问药;疾病大全;头部第四节 各种肾脏疾病的病变以及免疫荧光
...速进行性肾衰。光镜可见肾小球基底膜为PAS、伊红及Masson染色呈强阳性,而银染色着色甚浅,有1/3病例可出现新月体。电镜可见基底膜致密层内有电子致密物质沉积。荧光可见C3呈粗大颗粒状沉积于系膜区或毛细血管周围,但不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸成骨不全6例报告
...染色体显性遗传为主,但在个别情况下也表现为常染色体隐性遗传。作为人体细胞外基质的主要成分,胶原蛋白系由许多细小的原纤维构成,虽可成多种类型,但均由三个肽链卷曲而形成螺旋结构,每条多肽链约含1000个氨基酸...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第16期先天性视网膜盲1例
...。 2讨论 多数学者认为先天性视网膜盲为染色体隐性遗传。双亲中有血族联姻史[1]。又有报道倾向于遗传异质性[2],是由几种基因型引起的共同表现,发病无明显的性别差异。该患儿似为常染色体隐性遗传。先天性...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;病例报告第二节 神经病综合征(三)
...高,腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征,有时视力障碍和视神经萎缩,多数体温低。毛发呈连珠毛(结节性,细突交替出现)、捻转毛(毛发捻转,膨隆部和狭窄部重复交织)、结节性裂毛(灰白色小结节,该部呈纵行的细小分...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第四节 角膜变性
...斑状营养不良(macualrclystrophy)是GroenouwⅡ型,常染色体隐性遗传,双眼发病。表现在全厚基质层内,出现各种各样的混浊斑点。混浊区角膜轻度隆起,斑点间基质呈现轻微的弥漫性混浊,病变可扩展到角膜周边,混浊点可逐年...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学腓骨肌症1例报告
...为脱髓鞘型(CMT1)和神经元型(CMT2)。CMT1和CMT2均为常染色显性遗传,可有散发病例。少数散发国内报道占45.0%,多于青少年起病,国外报道平均发病年龄19.7岁,国内报道平均年龄为20岁。CMT1型起病较早,平均年龄为10.0岁,CMT2...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第4期;病历报告眼咽肌型肌营养不良1例报告及文献复习
...不良(oculopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前,OPMD被认为是常染色体显性遗传性疾病,也有散发病例,此病在世界各地均有发现。到现在,国内仅有41例确诊的OPMD患者[1~4],现结合本例资料进行讨论。2.1临床表现OPMD是一种晚发的...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2007年第4卷第5期糖原累积症
...异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见,为常染色体隐性遗传,杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。【发病机理】糖原累积症至少分成12种类型之多,其中0型(糖原合成障碍)和Ⅳ型(淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺乏),...
求医问药;疾病手册;消化内科高度近视合并原发性开角型青光眼
...为是常染色体显性遗传病。最早确定的高度近视为性连锁隐性遗传,基因定位于Xq28;Young[3]发现一个家族82人中有37人发生高度近视,并对他们提供的DNA进行基因广泛搜索和连锁分析,发现连锁的明显证据在18p,最大LOD分值为9...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期