Leigh氏综合征
...进行性遗传变性疾病。病因病理病机病因未明,可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...
求医问药;疾病大全;头部脑白质疏松症临床及影像学分析
...也可见,其他可见于一氧化碳中毒、多发性硬化、皮质下动脉硬化性脑病等多种神经系统疾病及正常颅压脑积液患者,多出现步态异常。2.2CT表现双侧大脑白质内有斑片状或弥散性低密度,边缘模糊呈月晕状,CT值低于脑白质,...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第1期第三节 精神性疾病的生物化学
...是否与精神分裂症的传递有关已有报道,Basset认为第5号染色体5q11.2-13.3片断的三体与精神分裂症的发生有关。Sherrington注意到Basset的报告,用位于第5号染色体的二个基因探针D5s76及D5s39对5个冰岛精神分裂症家系,2个英国家庭进行...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析,明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变,为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子,经直接测序,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组皮质下动脉硬化性脑病的临床与CT分析
皮质下动脉硬化性脑病(SAE)是一种发生于脑动脉硬化基础上,临床上以进行性痴呆为特征的脑血管病。常见于60岁以上有高血压病史及其它动脉硬化征象者。笔者回顾分析了67例SAE的CT所见,并结合临床及病理学基础,探讨SAE的...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第10期;临床医学脑微出血的MRI表现及其临床意义
...者中并不常见。据报道,在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)患者中,25%~69%存在CMBs。5%~7.5%的健康老年人也存在CMBs[10,11]。CMB...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第4期家族性腺瘤性息肉病伴广泛癌变1例
...性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,病理特征为全大肠内布满多量(100个)大小不等的腺瘤性息肉,该病临床少见,如不及时治疗,终将发生癌变。对确诊FAP的患者一般提倡早期根治/...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第8期;病历报告第二十二章 病毒的感染与免疫--第一节 病毒对机体的致病作用
...cDNA插入宿主细胞基因中,形成前病毒(Provirus),导致细胞遗传性状的改变,称为整合感染。整合的宿主细胞不复制期间为潜伏感染,偶尔复制出完整病毒时为复发感染。在适宜条件下细胞也可转化为癌细胞,细胞膜上出现肿瘤抗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学微生物学先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
求医问药;疾病手册;眼科进行性多灶性白质脑病1例并文献复习
...为是细胞免疫水平低下时条件性慢病毒感染。可能是先前隐性感染于脑内的病毒被激活,亦可能是由于免疫力降低,感染病毒侵犯脑部所致。其临床特点为:起病隐匿,多数原发病确诊后出现精神、神经症状;表现为进行性精神...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2009年第9卷第5期