线粒体脑肌病
...方式目前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...
疾病;神经内科智能障碍
...苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一种氨基酸代谢异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型,又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临...
疾病;神经内科朊毒体病
...nker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病,为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性,显着的淀粉样斑块沉积,合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19~66岁,平均40岁,发病及进展缓慢。病...
疾病;神经内科线粒体病
...,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型...
疾病;神经内科Cockayne氏综合征
...萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露...
疾病动脉硬化性皮层下脑病
概述:宾斯旺格病(Binswangerdisease)又称皮质下动脉硬化性脑病(subcorticalarterioscleroticencephalopathy),是一种较为常见的小血管性痴呆。Binswanger(1894)首次报告一例54岁女性患者,表现为进行性智能障碍、语言障碍、双下肢无力...
疾病;神经内科;血管性痴呆皮质下动脉硬化性脑病
概述:宾斯旺格病(Binswangerdisease)又称皮质下动脉硬化性脑病(subcorticalarterioscleroticencephalopathy),是一种较为常见的小血管性痴呆。Binswanger(1894)首次报告一例54岁女性患者,表现为进行性智能障碍、语言障碍、双下肢无力...
疾病;神经内科;血管性痴呆心血管疾病伴发的精神障碍
...常见的心血管疾病所致精神障碍的精神症状表现:1.冠状动脉硬化性心脏病伴精神障碍是指在冠状动脉硬化性心脏病过程中,由于脑部慢性缺氧引起的精神障碍和神经症状。(1)焦虑抑郁状态:以焦虑最为多见,患者易激动、紧张...
疾病;精神科进行性白质脑病
概述:宾斯旺格病(Binswangerdisease)又称皮质下动脉硬化性脑病(subcorticalarterioscleroticencephalopathy),是一种较为常见的小血管性痴呆。Binswanger(1894)首次报告一例54岁女性患者,表现为进行性智能障碍、语言障碍、双下肢无力...
疾病;神经内科;血管性痴呆肾上腺脑白质营养不良
...丸等器官,使身体产生功能损伤的遗传病。由于该病呈X染色体遗传,因此对男性后代健康具有极大威胁。疾病描述:肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢障碍病。症状体征:1、本病多在儿童期(5-14岁)发病,通常均为男孩...
疾病;神经内科