眼底白化病1例
...后进一步随访。 白化病为遗传性疾病,完全性者为常染色体隐性遗传,不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外,间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史,其遗传方式不清...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年12月第4期;病例报告弓形虫病
...化,伴脊柱裂、脑脊膜膨出、兔唇腭裂;肾上腺缺如、双多囊肾;联体畸胎等;抽搐、精神运动障碍;淋巴结肿大、肝脾肿大、发热、黄疸、皮疹等。㈡后天获得性弓形虫病病情轻重不一,从亚临床性至暴发性感染不等。可为局...
求医问药;疾病手册;感染与传染病科胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
...产前诊断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中,产妇今年38岁,之前经历了两次不良孕史,于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆、产前诊断...
行业资讯;临床快报;糖尿病相关超声诊断先天性胆管囊状扩张症2例
...) 2讨论 先天性胆管囊状扩症一般认为是一种常染色体隐性遗传性疾病,可能与胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如有关。病变可累及整个胆道系统,也可局限于局部胆管。依据其发生的部位不同可分为3种类型:发生在肝...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第4期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一种遗传性黄斑病变,本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传,少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象:黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6~20岁,双眼发病。本文遇见一家族...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...rgardt病是一种遗传性黄斑病变,本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传,少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象:黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6~20岁,双眼发病。本文遇见一家族...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第6期第四节 遗传咨询的病例举例
...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常,特别是男方原因引起的更是如此,故首先检查了男女双方核型。女方核型正常,男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种:t(...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传性肾病研究的现状及未来
...遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease,TBMD)和Fabry病...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学什么是婴儿、儿童、青少年的维生素B12缺乏症?
...病患者,家族中常有近亲结婚史,故这种病显然是通过常染色体隐性遗传的,与成人的恶性贫血似无遗传关系。 (3)家族性选择性维生素B12吸收不良 这种病例的特点是缺陷不在于胃而在于肠道不能很好吸收维生素B12,同时...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问