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白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...失、插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行...
疾病；儿科 -
遗传性弹力纤维营养不良症
...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
蛋白C系统缺乏症
...形成，常见于深部静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长1...
遗传病；疾病 -
神经鞘磷脂沉积病
...鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重减轻、...
疾病；神经内科 -
双糖不耐受症
...可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水解酶（lactasephlorizinhydrolase）...
疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病 -
营养不良性弹力纤维病
...由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
二糖酶缺乏症
...可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水解酶（lactasephlorizinhydrolase）...
疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病 -
枫糖尿病
...症状和体征，可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%...
疾病 -
家族性甲状腺非髓样癌
...系涉及11例甲状腺乳头状癌。作者认为，其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌（其中6个合并甲状腺肿），11个患甲状腺肿（图1）。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FN...
疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病 -
科布内病
...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病