联合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅰ型
...耳聋,可能是由于听骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组...
疾病;风湿免疫科低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病软骨—外胚叶发育不良
...骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发育不良,多指征,...
疾病;皮肤性病科常染色体隐性小脑性共济失调
...spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅶ型
...肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216。位被色氨酸替换...
疾病;风湿免疫科吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分...
疾病;风湿免疫科