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视网膜色素变性的遗传方式有哪些，有哪些早期症状？
...网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问 -
第二节 再发风险在估计
...妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。 1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟...
医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础 -
小儿肝豆状核变性20例临床分析
...状核变性（HLD）是可以治疗的一种先天代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P形铜转运ATP酶。由于铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积，出现一系列临床症状。本病的发病及病程...
资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期 -
40.2甲状旁腺的功能检查
...分泌增多所致，多继发于慢性肾疾患。此外，亦可伴发于佝偻病，肠吸收不良综合征及肾小管酸中毒等。甲旁减可分为特发性、继发性（如颈部或甲状旁腺术后）和假性甲旁减三类。后者于1942年为Albright首先描述，故又称Albrihht...
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学 -
先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约...
求医问药；疾病手册；眼科 -
遗传性共济失调症
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，...
求医问药；疾病手册；神经病学 -
常染色体隐性遗传Alport综合征一家系COL4A3及COL4A4基因突变分析
...一家系Ⅳ型胶原α3和α4链的COL4A3/COL4A4基因分析，明确常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变，为该病的基因诊断和家系遗传咨询提供更为全面的理论基础。研究者PCR扩增先证者DNACOL4A3/COL4A4基因的共98个外显子，经直接测序，...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
遗传性共济失调症
...疾病。病因病理病机病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下...
求医问药；疾病大全；背部 -
泪道阻塞340个家系遗传方式的调
...。结论：泪道阻塞属于遗传性疾病，其遗传方式：1、常染色体显性；2、常染色体隐性；3、散发。[关键词]泪道阻塞；遗传；调查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平台；医学论文；外科论文；眼科学 -
遗传性耳聋示意
...基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组