遗传性代谢缺陷病
...力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外...
疾病;内分泌科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色体为三体性(常染色体21三体综合征),胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容:鼻梁平坦,鼻小,眼裂小,两侧眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中华人民共和国卫生行业标准免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病维生素D 缺乏病
...化为活性的25-(0H)D和1,25-(OH)2D。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征,Ⅰ型25-(OH)D1α羟化酶的功能受损,Ⅱ型系基因突变致1,25-(OH)2D受体损害。苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变,使维生素D25-羟化酶的活性下降,并...
疾病伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆特发性癫痫综合征
...痫。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2~3天发病,约6个月时停止发作,为局灶性或全身性肌阵挛发作,可伴呼吸暂停,多预后良好,不遗留后遗症,无精神发育迟滞。良性家族性婴...
疾病;神经内科原发性视网膜色素变性
...有所作为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D...
疾病;儿科扭转痉挛
...分为原发性及继发性,原发性多见。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondyston...
疾病;神经内科常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年...
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