成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病远端肾小管性酸中毒
...分原发性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关,为常染色体显性遗传,有家族史,但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起,其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外,其他先天性遗...
疾病;肾脏内科性连锁遗传病
...病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常...
疾病;遗传;遗传病alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...腺吸131I率升高。X线:膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形,第21染色体为三体性(常染色体21三体综合征),胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容:鼻梁平坦,鼻小,眼裂小,两侧眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中华人民共和国卫生行业标准X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病继发性甲旁亢
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病(又称磷酸盐性多尿症)时,多数病人因为缺磷而非缺钙...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科继发性甲状旁腺机能亢进
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病(又称磷酸盐性多尿症)时,多数病人因为缺磷而非缺钙...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科黏多糖贮积症Ⅶ型
...肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216。位被色氨酸替换...
疾病;风湿免疫科