视神经萎缩
...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下:1.染色体异常猫叫综合征,染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandhoffs病,乳糖基酰基(神经)鞘氨醇中毒症,NIEMANN-Pieck病,α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig综合征)3....
求医问药;疾病手册;眼科大鼠突变基因的特点
...源于VC(Vneversitycollege)大鼠,VC大鼠和亲代RCS大鼠仅是在染色体上影响色素形成的某些位点有所不同,包括淡红眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因结合纯合状态的视网膜营养不良(rdy/rdy),这些同源品系分别用RCS-p,RCS-p/t,...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术二、大鼠突变基因的特点
...源于VC(Vneversitycollege)大鼠,VC大鼠和亲代RCS大鼠仅是在染色体上影响色素形成的某些位点有所不同,包括淡红眼(p/p)、黑眼(p/t)或白化(c/c)基因结合纯合状态的视网膜营养不良(rdy/rdy),这些同源品系分别用RCS-p,RCS-p/t,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学蛋白质展开机制有助于治疗多种疾病
...展开有关。而Rockefeller大学的HermannSteller主要研究显性常染色体色素性视网膜炎(ADRP),这种疾病会导致失明。为了了解影响蛋白展开机制的因素,Steller小组前博士后HyungDonRyoo利用了蛋白质xbp1,当细胞面临压力、蛋白展开反应...
医学教育;科教新闻蛋白展开反应最新研究成果
...展开有关。而Rockefeller大学的HermannSteller主要研究显性常染色体色素性视网膜炎(ADRP),这种疾病会导致失明。为了了解影响蛋白展开机制的因素,Steller小组前博士后HyungDonRyoo利用了蛋白质xbp1,当细胞面临压力、蛋白展开反应...
药品天地;专业药学;药学研究研究发现蛋白质展开机制有助于治疗多种疾病
...展开有关。而Rockefeller大学的HermannSteller主要研究显性常染色体色素性视网膜炎(ADRP),这种疾病会导致失明。为了了解影响蛋白展开机制的因素,Steller小组前博士后HyungDonRyoo利用了蛋白质xbp1,当细胞面临压力、蛋白展开反应...
药品天地;专业药学;药学研究HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障
HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期5-3复等位基因
...,经仔细的分析发现一般正常情况下IA和IB是在一对同源染色体上,称为反式AB(transAB),但也有极少数的人,由于交换重组IA和IB同位于一条染色体上,另一条同源染色体上没有任何等位基因。这种情况称为CisAB。发生率为0.18‰...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
... 神经纤维瘤病(NF)系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病,来源于神经嵴的错构瘤紊乱,其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴发智力发育障碍和神经病变等。近年来,神经纤维瘤病的早期诊断越...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第1期婴儿结节性硬化症心电图改变1例
...、慢、多棘慢波。 2 讨论 结节性硬化症多为常染色体显性遗传。发病率为1:10万。主要特征为惊厥、智力低下及面部血管纤维瘤。 本例患儿具备惊厥、智力低下、皮肤色素脱失斑,头颅CT可见结节钙化影,又有家族...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;康复及理疗医学