遗传性共济失调症
...疾病。病因病理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下...
求医问药;疾病大全;背部钙通道与人类遗传病
...性偏瘫型偏头痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 该病呈常染色体显性遗传,发作常于儿童期或青年期,典型者头痛伴有偏瘫先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
求医问药;疾病手册;眼科第五节 遗传性共济失调症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学FDA审评人员对托伐普坦的临床试验结果提出质疑
...普坦的缺失部分临床试验数据,不准备批准其用于治疗常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)。FDA审评人员在为该机构心血管和肾脏药物顾问委员会准备的简报文件中指出,一项单一的III期临床试验显示,托伐普坦可减缓肾脏相对健...
药品天地;专业药学;药学研究第四节 角膜变性
...一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学第二节 系谱分析
...遗传方式,更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病,约有1/3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础成人型多囊肾并肾透明细胞癌1例
...论 成人型先天性多囊肾(ADPKD)是临床上比较常见的常染色体显性遗传病,发病率为0.1%-0.2%。其突变基因位于16号染色体短臂(PKD1)、4号染色体长臂(PKD2),突变的基因改变了集合管及各段肾小管上皮细胞的生长方式,导致囊肿的...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第4期第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...1)类α珠蛋白基因:人类α珠蛋白基因簇位于16p13,每条染色体上均有两个α珠蛋白基因,因此,二倍体细胞中共有4个α基因,每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外,在类α珠蛋白基因簇中,还包括两个ξ基因和一个假基因...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础一个果蝇基因的重要启示
...外,其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病:Emery-Dreifuss肌营养不良2型和3型(常显EDMD2,常隐EDMD3)和腓骨肌萎缩症2型(常显AD-CMT2,常隐AR-CMT2);6种常染色体显性遗传...
医药经济;生物技术;技术要闻