遗传性神经性肌萎缩
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...为单基因遗传病,散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性肌强直
...有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,为常染色体显性遗传,外显率高,少数患者可为常染色体隐性遗传,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来,说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因,亦...
疾病;神经内科灰色血小板综合征
...减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:α-storage...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病混合型卟啉病
...病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病,临...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病α-贮存库病
...减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:α-storage...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病杂色卟啉病
...病(variegatedporphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病,临...
生物学;病毒;疾病α-贮存池病
...减少或缺如,而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血,但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称:α-贮存池病英文名称:α-storage...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板贮存池病